Mẹ xót xa khi biết con gái 1 tuổi bị đột quỵ liệt nửa người, bệnh có thể được phát hiện và điều trị sớm ngay từ lúc chào đời.

Cô bé Haven mới 12 tháng tuổi đã phải vào bệnh viện nhiều lần mà chưa được chẩn đoán chính xác. Đến khi bị đột quị và liệt nửa người, bác sĩ mới phát hiện em mắc hội chứng thiếu máu Diamond-Blackfan (DBA), khiến cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu. Mẹ em, Kimberley Hills, cho biết ở nhiều nước, bệnh này có thể được phát hiện sớm qua xét nghiệm sơ sinh. Nếu được chẩn đoán kịp thời, Haven đã không phải chịu đựng cơn đột quị và những biến chứng phức tạp sau này. Hiện tại, em sẽ cần truyền máu mỗi 4-6 tuần trong suốt cuộc đời.

Chị Kimberley cho biết ngay từ khi chào đời, Haven đã gặp nhiều vấn đề sức khỏe mà các bác sĩ không thể xác định nguyên nhân. Trong năm đầu tiên, cô bé phải đối mặt với nhiều vấn đề như tuyến giáp và não phình to. Gần đây, chị nhận thấy Haven mệt mỏi, mê man và khi đưa đi cấp cứu, bác sĩ không tìm ra bất thường nào. Tuy nhiên, khi về nhà, chị phát hiện một nửa người bên phải của con đã tê liệt. Ngay lập tức, gia đình đưa Haven trở lại bệnh viện và sau xét nghiệm, bác sĩ phát hiện hemoglobin trong máu cô bé thấp nguy hiểm.

Haven có lượng hemoglobin quá thấp, buộc phải truyền máu khẩn cấp trước khi chụp MRI. Kết quả scan cho thấy cô bé đã bị thiếu oxy nghiêm trọng ở não, dẫn đến cơn đột quị. Bác sĩ hiện đang kiểm tra mức độ tổn thương não của cô. Haven tạm thời bị liệt nửa người. Mẹ cô, chị Kimberley, cho biết nếu được phát hiện sớm hơn, Haven có thể đã tránh được đột quị. Cơn đột quị ảnh hưởng đến thùy trán của cô bé, có thể dẫn đến chậm phát triển. Gia đình lo lắng về tác động lâu dài của bệnh tình.

Haven không phải là bệnh nhi đầu tiên ở Úc gặp vấn đề do kiểm tra sàng lọc sau sinh không hiệu quả. Hiện tại, một kiến nghị trên Change.org kêu gọi Bộ trưởng Y tế Úc cải tiến quy trình kiểm tra cho trẻ mới chào đời. Đề xuất này do Gildon Goodman, 15 tuổi, người cũng mắc bệnh máu mãn tính, khởi xướng và đã thu hút hơn 23.000 chữ ký. Gidon đang nỗ lực xây dựng giải pháp liên bang cho vấn đề này, ảnh hưởng lớn đến trẻ sơ sinh ở Úc.

Source: https://afamily.vn/con-gai-1-tuoi-dot-qui-liet-nua-nguoi-me-dau-long-khi-biet-benh-cua-con-co-the-phat-hien-va-dieu-tri-som-tu-luc-chao-doi-20180503104305314.chn